آزمایش NGS در ایران: فناوری پیشرفته ژنومیک و هزینه‌ها

آزمایش NGS در ایران: فناوری پیشرفته ژنومیک و هزینه‌ها

بررسی تخصصی روش توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، کاربردها و چالش‌های آن در ایران، از جمله هزینه‌ها و دسترسی به خدمات آزمایشگاهی.

تصور کنید با یک آزمایش بتوان همزمان هزاران ژن را بررسی کرد و احتمال ابتلای فرد به انواع بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی نمود. توالی‌یابی نسل جدید (Next-Generation Sequencing یا NGS) همین امکان را فراهم کرده است. در سال‌های اخیر این فناوری پیشرفته، انقلابی در علوم زیستی ایجاد کرده و به پزشکان اجازه داده نتایج دقیق‌تری در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی کسب کنند. امروزه در دنیا با کاهش چشمگیر هزینه‌ها و افزایش دسترسی به دستگاه‌های توالی‌یابی، آزمایش‌های NGS در تشخیص سرطان‌ها، بیماری‌های ارثی نادر، غربالگری‌های پیش از تولد و پژوهش‌های ژنتیکی کاربرد وسیعی یافته است. در ایران نیز با وجود موانعی مثل زیرساخت و هزینه بالا، استفاده از NGS به مرور گسترش یافته است. در این مقاله به معرفی فناوری NGS، کاربردهایش و وضعیت انجام این آزمایش‌ها در ایران می‌پردازیم و ضمن بررسی هزینه‌ها، مزایا و محدودیت‌های این روش، نقش آزمایشگاه‌های معتبر مانند «آرش طب فاطر» را در ارائه خدمات مرتبط مرور می‌کنیم.

NGS چیست و چگونه کار می‌کند؟

روش‌های سنتی تعیین توالی DNA (مانند روش سِنگر) محدود به دنیای تعداد کمی ژن بودند و هر بار تنها یک ناحیه مشخص از ژنوم را توالی‌یابی می‌کردند. این کار هم زمان‌بر و پرهزینه بود. NGS اما توانایی خواندن همزمان میلیون‌ها مولکول DNA/RNA را دارد و می‌تواند کل ژنوم یا صدها ژن هدفمند را با سرعت بالا توالی‌یابی کند. به گفته مرکز NCBI، این فناوری حدود یک دهه پیش در آزمایشگاه‌های ژنتیکی معرفی شد و پس از افزایش دقت و پایداری، جایگزینی گسترده برای روش سنتی سانگر شده است. با پیشرفت سریع شیمی و نرم‌افزار در NGS، دقت و فراوانی داده‌ها افزایش یافته و هم‌اکنون این روش در بسیاری از آزمایشگاه‌های تشخیصی به‌کار می‌رود.

مزیت اصلی NGS، توالی‌یابی موازی صدها تا هزاران ژن است. این یعنی در یک آزمایش واحد، حجم بسیار زیادی از داده‌های ژنتیکی تولید می‌شود که برای شناسایی جهش‌ها و واریانت‌های نادر کلیدی است. شرکت Illumina (از پیشگامان این فناوری) گزارش داده است که با نوآوری مستمر در این حوزه، هزینه توالی‌یابی در یک دهه گذشته بیش از ۹۶٪ کاهش یافته و امروزه توالی‌یابی هرگز آسان‌تر و مقرون‌به‌صرفه‌تر نبوده است. در عین حال، هر آزمایش NGS نیازمند تجهیزات تخصصی و زیرساخت بیوانفورماتیکی قوی است؛ تجزیه و تحلیل و تفسیر انبوه داده‌های خروجی آن چالش مستقلی است.

کاربردهای توالی‌یابی نسل بعد در پزشکی

فناوری NGS امروزه در شاخه‌های مختلف پزشکی کاربرد دارد. مهم‌ترین آنها عبارتند از:

• تشخیص بیماری‌های ژنتیکی ارثی: بررسی ژن‌های بسیاری به‌طور همزمان کمک می‌کند علل وراثتی بیماری‌های نادر، از سندرم‌های کروموزومی تا اختلالات متابولیک، شناسایی شود.

• شناسایی جهش‌های مرتبط با سرطان: آزمایش‌ NGS در ایران این امکان را می‌دهند که جهش‌های مولکولی موثر در رشد تومور (مانند BRCA در سرطان پستان/تخمدان) کشف شده و گزینه‌های درمانی هدفمند انتخاب شود.

• غربالگری ژنتیکی پیش از تولد: در مواردی که خانواده سابقه بیماری ژنتیکی دارد، با استفاده از NGS می‌توان قبل یا حین بارداری (PGD/NIPT) اختلالات جنین را ارزیابی نمود.

• مطالعات پزشکی دقیق (Precision Medicine): داده‌های ژنتیکی افراد با NGS به پزشکان کمک می‌کند درمان و مراقبت را بر اساس ویژگی‌های ژنتیکی بیمار شخصی‌سازی کنند.

به‌عنوان مثال، طبق گزارش «تهران تایمز»، مرکز اوی‌سنا در تهران برای اولین‌بار از NGS در آزمایش ژنتیکی پیش از کاشت جنین (PGD) استفاده کرده است و به این ترتیب در خانواده‌هایی که سابقه بیماری‌های مونوژنتیک داشتند، توانسته است تولد نوزادان سالم را تسهیل کند. این نمونه نشان می‌دهد NGS چگونه توانسته روش‌های قدیمی را دگرگون کند. همان‌طور که در سایت «کمپ بیوانفورماتیک» آمده است، مزیت مهم NGS در تجزیه و تحلیل موازی میلیون‌ها مولکول ژنتیکی است که حجم انبوهی از داده‌ها را در زمانی کوتاه تولید می‌کند (نشریه ویرایش ژنتیک). این ویژگی انقلابی، دستاوردهایی مانند کشف پیوندهای جدید ژن-بیماری، تسهیل تشخیص بیماری‌های پیچیده و تسریع پژوهش‌های ژنتیکی را ممکن کرده است.

وضعیت و دسترسی به آزمایش NGS در ایران

در سال‌های اخیر دسترسی به خدمات آزمایش‌ NGS در ایران افزایش یافته است، اگرچه این فناوری هنوز نسبتاً جدید و گران است. مطالعه‌ای در ژورنال NPJ Genomic Medicine گزارش کرده است که با افزایش دسترسی و کاهش هزینه‌ها در کشورهای در حال توسعه، درخواست آزمایش‌های NGS توسط پزشکان ایرانی به‌سرعت در حال رشد است. در این مطالعه ۱۴۳۶ بیمار ایرانی مشکوک به اختلال ژنتیکی بررسی شدند که ۷۴٫۹٪ آنها از روش کل اگزوم و ۲۵٫۱٪ از پنل ژنی استفاده کردند. نتیجه آن یک نرخ تشخیص مولکولی ۴۶٫۷٪ بود (یعنی جهش بیماری‌زا در ۴۶٫۷٪ بیماران یافت شد). این میزان موفقیت در تشخیص بسیار بالاست و نشان می‌دهد حتی در جمعیت با ازدواج‌های خویشاوندی فراوان (ایران حدود ۴۰٪) استفاده از NGS قدرت تشخیصی فوق‌العاده دارد.

همچنین شما میتوانید مقالات خارجی را درباره آرمایش ngs در ترکیه و مقایسه قیمت ها با ما بررسی کنید. برای خواندن کلیک کنید.

در ایران چندین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک خدمات NGS ارائه می‌کنند. علاوه بر مراکز دانشگاهی مانند مؤسسه نسل امید (FMF)، آزمایشگاه‌های خصوصی نیز توانایی انجام تست‌های NGS را پیدا کرده‌اند. به‌طور مثال، آزمایشگاه آرش طب فاطر به‌عنوان یکی از ارائه‌دهندگان این خدمات، با تجهیزات پیشرفته و تیم متخصص در ژنتیک و بیوتکنولوژی، توانایی انجام انواع آزمون‌های ژنومی را فراهم آورده است. در این مرکز می‌توان پروفایل توالی‌یابی ژنتیکی جامع (کل ژنوم یا اگزوم) را تهیه و اطلاعات مربوط به بیماری‌های ارثی و جهش‌های اختصاصی را دریافت کرد. به‌علاوه، بررسی‌ها نشان می‌دهند علاوه بر هزینه نسبتاً بالای اولیه تجهیزات، آزمایش‌های NGS در ایران به علت ارسال نمونه‌ها به خارج از کشور یا استفاده از روش‌های قدیمی سانگر می‌توانند گران‌تر تمام شوند؛ اما با به‌کارگیری دستگاه‌های مدرن، این آزمایش‌ها با بالاترین دقت و هزینه کمتر در داخل کشور قابل انجام هستند.

هزینه‌های آزمایش NGS در ایران

یکی از مهم‌ترین مباحث مرتبط با NGS، هزینه انجام این تست‌هاست. طبق گزارش‌های جدید بازار ژنتیک ایران، هزینه‌ پنل‌های چندژنی بر اساس NGS (مثلاً بررسی ۲ تا ۵ ژن مرتبط با سرطان سینه) در سال ۱۴۰۳ حدود ۱۰ تا ۲۱ میلیون تومان است و توالی‌یابی کل اگزوم (WES) حدود <۲۶ میلیون تومان قیمت دارد. (در جدول زیر خلاصه‌ای از این هزینه‌ها آمده است.)

همچنین تجربه و گزارش‌ها نشان می‌دهد که در گذشته روش‌های قدیمی مانند سانگر و ارسال نمونه به خارج تا چندین میلیون تومان هزینه داشتند. به‌عنوان مثال یک پزشک ایرانی اشاره کرده بود که هزینه NGS برای تشخیص سرطان حدود ۲ میلیون تومان بود، اما در آن زمان حتی آزمایشگاهی در ایران این خدمت را ارائه نمی‌داد. با این حال، امروزه با ورود دستگاه‌های پیشرفته داخلی، دیگر نیازی به ارسال نمونه به خارج نیست و هزینه به مرور کاهش یافته است. شرکت Illumina نیز تاکید کرده است که با پیشرفت فناوری، NGS تا حد زیادی مقرون‌به‌صرفه‌تر شده است. برخی کارشناسان حتی اشاره می‌کنند NGS می‌تواند جایگزینی اقتصادی برای روش‌های مولکولی سنتی باشد.

مزایا و محدودیت‌های NGS

توالی‌یابی نسل جدید مزایای زیادی دارد. علاوه بر پوشش گسترده، کاهش هزینه در هر نمونه (به دلیل توالی موازی) و افزایش سرعت، دقت تشخیص را نیز بالا می‌برد. NGS توانسته است تعداد ژن‌های مرتبط با بیماری را چند برابر کرده و چرخه تشخیصی را کوتاه کند. برای مثال تشخیص هم‌زمان چند جهش در یک پانل NGS ممکن است چندماه تحقیق را در یک آزمایش رفع کند. از طرف دیگر، NGS محدودیت‌هایی هم دارد؛ هزینه تجهیزات و آنالیز داده هنوز بالاست، نیاز به نیروی متخصص برای تفسیر نتایج وجود دارد و ممکن است نتایج تصادفی (فیندینگ ناخواسته) ظهور یابند که به مشاوره ژنتیک تخصصی نیاز دارد.

به‌طور خلاصه، آزمایش‌ NGS در ایران یک تکنولوژی ژنومی بسیار قدرتمند است که انقلابی در تشخیص‌های پزشکی ایجاد کرده است؛ با این حال اجرای آن در سطح کلینیکی نیازمند زیرساخت مناسب و بودجه کافی است. نتایج پژوهش‌های بالینی اخیر نشان می‌دهد که با بهره‌برداری درست از NGS می‌توان درصد بالایی از بیماران با اختلالات ژنتیکی نادیده گرفته‌شده را تشخیص داد.

نمونه‌ای از فضای آزمایشگاهی پیشرفته که توالی‌یابی نسل جدید (NGS) در آن انجام می‌شود. آزمایشگاه‌های پیشرو با بهره از تیم‌های تخصصی و دستگاه‌های مدرن، قادرند انواع تست‌های ژنومی را برای بیماران انجام دهند.

چرا آرش طب فاطر بهترین انتخاب شماست؟

انتخاب آزمایشگاه مناسب برای انجام آزمایش‌ NGS در ایران اهمیت فراوانی دارد. آرش طب فاطر با تمرکز بر دقت و کیفیت در ارائه خدمات، توانسته استانداردهای جهانی را پیاده کند. بر اساس اطلاعات منتشرشده، این آزمایشگاه متعهد است تمامی آزمایش‌ها و تحلیل‌ها را توسط تیم متخصص و با جدیدترین فناوری‌های پزشکی انجام دهد تا دقیق‌ترین و قابل‌اعتمادترین نتایج را به مشتریان ارائه دهد. همچنین سرعت عمل بالا و پاسخگویی سریع در ارائه نتایج آزمایش‌ها برای آرش طب اولویت است تا بیماران و پزشکان بتوانند در کمترین زمان ممکن تصمیمات تشخیصی و درمانی خود را اتخاذ کنند.

• دقت و کیفیت در ارائه خدمات: آرش طب فاطر به بالاترین استانداردهای جهانی متعهد است و با تجهیزات مدرن و کنترل کیفیت، نتایجی دقیق و اعتمادپذیر ارائه می‌دهد.

• سرعت عمل و پاسخگویی سریع: فرایند انجام و تحلیل آزمایش‌ها با مدیریت زمان بهینه اجرا می‌شود تا پاسخ نمونه‌ها در سریع‌ترین زمان ممکن در اختیار مراجعان قرار گیرد.

• تخصص و تجربه تیم ما: تیم آرش طب شامل متخصصان برجسته در ژنتیک، بیوتکنولوژی و علوم آزمایشگاهی است که تجارب بین‌المللی دارند. دانش این تیم تضمین می‌کند که خدمات با دقت بالا و انطباق با استانداردهای بین‌المللی ارائه شود.

با انتخاب آرش طب فاطر، شما از ترکیب «کیفیت برتر، تعهد به بیمار، نوآوری و تیم متخصص» بهره‌مند می‌شوید. ما در مسیر ارتقای سلامت جامعه متعهدیم؛ چشم‌اندازمان استفاده از آخرین فناوری‌های روز دنیا و ارائه دقیق‌ترین نتایج ژنومی به متخصصان و بیماران است.

اکنون اقدام کنید!

آگر برای شما یا خانواده‌تان انجام آزمایش‌های ژنتیک با فناوری NGS ضرورت دارد، هم‌اکنون با تیم آرش طب فاطر تماس بگیرید. مشاوره تخصصی رایگان و اطلاعات بیشتر درباره نحوه انجام آزمایش‌ها، هزینه‌ها و فرایند دریافت جواب در اختیار شما قرار می‌گیرد. با پشتیبانی ما، از دقت و سرعت بالای خدمات بهره‌مند شوید و با اطمینان به تشخیص و درمان خود ادامه دهید. برای کسب اطلاعات بیشتر و رزرو وقت آزمایش، همین حالا به صفحه «خدمات NGS» در وبسایت آرش طب مراجعه کنید یا از طریق شماره‌های تماس ارتباط برقرار نمایید.